Anna e la sua storia
Anna è nata nel 2016. Lo sviluppo iniziale è stato regolare, con un po’ di fatica nell’attacco al seno all’inizio, ma poi tutto si è regolarizzato con una crescita ottima, malgrado rigurgiti abbondanti e frequenti.
Il sonno era da subito faticoso da raggiungere e mantenere, sempre breve e leggero. Ha cominciato a camminare da sola a 18 mesi, mostrando un’andatura un po’ impacciata. D’altra parte neppure noi siamo dei leggiadri atleti, e poi ogni bambino ha i suoi tempi.
Di giorno in giorno diventava più bella e sorridente.
Parecchio sensibile e suscettibile agli eventi esterni, disturbata dai rumori forti e improvvisi. Non c’era ragione però di sospettare malattie, la salute generale era buona. Al nido avevano segnalato una tendenza al gioco autoriferito e indicato di iniziare un percorso di psicomotricità relazionale che era stato intrapreso con successo.
Poi, verso i 3 anni, ho notato degli ammiccamenti delle sopracciglia, brevissimi, ma molto numerosi, ogni giorno. Gli occhi che andavano in su rompendo il contatto, il capo basculante, delle violente mioclonie agli avambracci e alle mani, degli scatti alle spalle particolarmente forti in fase di addormentamento, le cadute del capo in avanti.
E così siamo entrati nel mondo dell’epilessia, con alcuni altri disagi comportamentali e di sviluppo del linguaggio. Non abbiamo avuto un preciso inquadramento sindromico fino all’esito di un più ampio pannello genetico che ha evidenziato la mutazione nel gene Nexmif.
Sin dall’inizio è stato tutto complicato, ora sappiamo perché. Non siamo sbagliati, ma speciali.
Conoscere il proprio nemico aiuta a combatterlo e noi, insieme, vinceremo.