Considerando che le prime descrizioni della sindrome sono avvenute nel 2013, è verosimile esista un problema di sotto-diagnosi.

Si ritiene che in Italia e nel mondo, ci sia un numero non quantificabile di casi con storia di disabilità intellettiva/ritardo nel neuro-sviluppo/epilessia/autismo, privi di screening genetici recenti.

La divulgazione dell’encefalopatia Nexmif in sé, con tutte le sue manifestazioni estremamente variabili, sarà fondamentale a tutti i livelli: famiglie, pediatri e altri specialisti, scienziati, istituzioni, opinione pubblica e aziende farmaceutiche. Solo così sarà possibile promuovere la ricerca di una terapia idonea a trattare tutte le sfaccettature di questa complessa mutazione.

Il riconoscimento tempestivo dei primi segni della mutazione è cruciale per arrivare ad una diagnosi precoce e alla presa in carico completa del bambino a livello terapeutico, cognitivo-comportamentale e farmaceutico.