NEXMIF/KIDLIA: verso un modello animale

Il Prof. Heng-Ye Man, responsabile del dipartimento di Biologia presso l’Università di Boston – Massachusetts USA, e il suo Gruppo di ricerca stanno studiando da anni la correlazione tra il gene NEXMIF/KIDLIA e i disturbi dello spettro autistico (ASD). In questo studio del 2020, hanno creato con successo un modello murino per osservare autismo e disabilità intellettiva legati a mutazioni Nexmif.

I topi con knock out del gene Nexmif dimostrano comportamenti simili a quelli autistici, inclusi deficit nell’interazione sociale, tendenza all’autopulizia ripetitiva e difficoltà nella comunicazione, nell’apprendimento e nella memoria. I neuroni del modello animale mostrano una ridotta densità delle sinapsi e una soppressione nella trasmissione sinaptica, indicando che il gene NEXMIF ha un ruolo importante nello sviluppo e nel funzionamento delle sinapsi. Questo fa sì che si possa finalmente considerare e utilizzare un modello animale per il futuro studio dei disturbi del neurosviluppo Nexmif-dipendenti.