Modelli fenotipici maschili e femminili

Attraverso una collaborazione internazionale, guidata dalla Prof.ssa Ingrid E. Scheffer dell’Università di Melbourne – Australia, sono stati analizzati i fenotipi e i genotipi di 87 pazienti con encefalopatia NEXMIF. Le caratteristiche fenotipiche includevano ritardo nello sviluppo/disabilità intellettiva in 86 casi (99%), convulsioni in 71 casi (83%) e comorbidità multiple. I maschi riportavano una compromissione dello sviluppo più grave; le femmine invece mostravano un quadro variabile spesso accompagnato da epilessia. In tutti i casi, l’encefalopatia NEXMIF si manifestava a causa di varianti con perdita di funzione.