La Sindrome Nexmif
CONOSCIAMOLA
Negli ultimi vent’anni, con l’avvento del sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma, integrato con l’analisi del linkage, sono stati identificati più di 150 geni responsabili della disabilità intellettiva legata al cromosoma X.
Cos'è Nexmif
È il nome del gene, la cui mutazione causa disabilità.
Quanto è comune
È una malattia rara che colpisce meno di 1 bambino ogni 100.000.
Chi ne è affetto
Colpisce maschi e femmine ed è presente sin dalla nascita, anche se può manifestarsi successivamente.
De novo o ereditaria
Può essere sia ereditaria che "de novo", per un errore casuale determinatosi nella fecondazione.
La correlazione genotipo-fenotipo
La sintomatologia è variabile, ma generalmente i maschi sono più gravemente colpiti.
Come viene diagnosticata
Attraverso test genetici, con il supporto di altre evidenze cliniche e diagnostiche.
Esiste una cura per la sindrome Nexmif?
Ad oggi non esiste una cura per la sindrome Nexmif, ma solo delle terapie.
Trattamento e gestione dell’epilessia
L’epilessia nelle femmine è generalmente severa e farmacoresistente.
Cosa posso fare io come genitore
Le terapie mediche sono necessarie. Cercare di vivere in armonia è vitale.