La mutazione del cromosoma X porta a una drammatica compromissione della crescita dei neuriti, con un impatto sulla lunghezza dei dendriti e degli assoni.

Questa mutazione comporta soprattutto disabilità intellettiva e ritardo del neurosviluppo.

Un tempo si pensava che le femmine fossero asintomatiche, come capita spesso per altre alterazioni genetiche.

Al contrario di altre mutazioni del cromosoma X, nelle femmine il gene Nexmif comporta tanti sintomi quanto nei maschi. A differenza dei maschi, però, le femmine sviluppano una forma più severa di epilessia, più difficile da trattare.

È indispensabile riconoscere i sintomi del gene Nexmif per avere una diagnosi tempestiva e procedere con le cure più adeguate.