In alcuni casi, l’errore si è verificato nel bambino stesso dopo la fecondazione dell’ovulo da parte dello spermatozoo.

Questa manifestazione si chiama de novo, ovvero frutto di un evento nuovo come la nascita del bambino, che quindi è il primo in famiglia con questa condizione.

In altri casi, pazienti affetti da questa sindrome hanno ereditato l’errore da uno dei due genitori, ovvero di solito dalla madre.
Questo perché alcune donne sono completamente asintomatiche e non sono a conoscenza di essere portatrici di una mutazione così importante.