Test clinici diagnostici
Test genetici
La ricerca Array esamina contemporaneamente tutti i cromosomi e talvolta questo permette la diagnosi della sindrome, in quanto si scopre che manca una parte del cromosoma X su cui è localizzato il gene Nexmif.
Oggi, per mezzo di una nuova tecnica genetica chiamata sequenziamento dell’esoma che analizza l’intero DNA, questa diagnosi può essere fatta senza essere stata sospettata o ricercata in modo specifico.
Nel caso in cui il paziente soffra di crisi epilettiche, di solito l’esame di elezione è il pannello epilessie, che include un numero progressivamente crescente negli anni di geni coinvolti nelle sindromi epilettiche. Alcuni di questi esami genetici saranno effettuati anche sui genitori.
EEG
L’EEG con video registrazione è l’esame di elezione per casi con sospetta epilessia, in quanto è tipo di esame che misura l’attività elettrica del cervello. In effetti possono essere riscontrate anomalie epilettiformi, non tipiche della sindrome ma presenti anche in molte altre forme di epilessia.
RMN
Nei bambini con ritardo dello sviluppo viene spesso eseguita una risonanza magnetica all’encefalo. Solitamente non risultano anomalie caratteristiche della sindrome. Può capitare che il volume del cervello risulti inferiore rispetto all’età.
Test metabolici
I bambini con un ritardo dello sviluppo spesso vengono sottoposti a test metabolici del sangue e delle urine, per verificare che non ci sia una malattia metabolica che possa spiegare il ritardo nello sviluppo. Questi test non danno esiti tipici nei pazienti Nexmif.