La sindrome si verifica sia nei maschi che nelle femmine, nonostante sia causata da un difetto nel cromosoma X. Questo difetto è già presente prima della nascita, ma spesso ci vuole del tempo prima che ne vengano riconosciuti i sintomi ed effettuata la diagnosi.

Ognuno di noi ha 23 paia di cromosomi: la coppia più importante è costituita dai cosiddetti cromosomi sessuali. Esistono quindi due tipi di cromosomi sessuali, un cromosoma X uno Y: le femmine hanno 2 cromosomi X, mentre i maschi hanno 1 cromosoma X e 1 Y.

Un errore su un cromosoma X è sufficiente perché si crei questa condizione di malattia: si parla quindi di carattere dominante legato all’X.