Razionale ed overview della malattia – Il fenotipo KIAA2022/NEXMIF

Il progetto DISCOver nasce presso l’Istituto G. Gaslini di Genova e si propone di studiare le basi genetiche dei difetti dello sviluppo corticale, per esplorare approcci innovativi di medicina personalizzata. La tecnologia di interesse è quella delle sonde molecolari a RNA per l’attivazione dei geni colpiti da mutazioni che ne determinano una perdita funzionale. Partendo dalla produzione di sonde molecolari per i geni TSC1 e TSC2 per la sclerosi tuberosa, la forma più comune di difetto di sviluppo corticale, si è ora arrivati a studiare il fenotipo femminile KIAA2022/Nexmif.